“微笑”背后居然暗藏可怕疾病?无创DNA检测破解基因疾病背后的密码

在生命的奇妙旅程中，每一个新生命的到来都承载着家庭的希望与梦想。然而，有时宝宝的“微笑”背后可能隐藏着未知的基因疾病，使得这份喜悦便蒙上了一层阴影。

天使综合征，这个听起来温柔却残酷的名字，正是这样一种遗传异常所致的神经发育障碍性疾病。它以“天使宝宝”的微笑为伪装，实则伴随着智力障碍、语言缺失和运动障碍等严重问题。那么，面对这类基因疾病，我们真的束手无策吗?不，预防胜于治疗，让我们一同探索破解基因疾病密码的钥匙。

微笑背后的阴影：天使综合征初探

天使综合征，一个听起来充满诗意的名字，却是一种令人揪心的疾病。这些孩子，他们面带笑容，外表亲切温柔，新陈代谢、血液和生化指标看似正常，但微笑背后，却是智力发育的迟滞、语言的缺失和运动的障碍。这一切，都源于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷。

香港时代医疗表示，母源UBE3A基因可由四种分子遗传机制会导致其功能缺失，这包括

① 母源15q11-13缺失‌：这是最常见的机制，约占5-7Mb的缺失。这种缺失会导致母源UBE3A基因的功能丧失‌。

‌② 父源15号染色体单亲二体(Uniparental disomy, UPD)‌：当父源的第15号染色体发生单亲二体时，也会导致母源UBE3A基因的功能丧失‌。

‌③ 母源15q11.2-q13印记缺陷(imprinting defect, ID)‌：这种印记缺陷会导致母源UBE3A基因的表达异常，进而导致功能丧失‌。

‌④ 母源UBE3A基因发生致病突变‌：直接导致母源UBE3A基因的功能丧失‌。

病因探索：揭开天使综合征的神秘面纱

天使综合征的病因尚未完全明确，但遗传因素、环境因素、药物因素、感染因素和线粒体功能障碍等都可能是其诱因。

遗传因素：天使综合征是一种常染色体显性遗传病，父母双方或一方患病，子女患病的风险会显著增加。

环境因素：长期生活在寒冷环境中，可能导致脑部血管收缩，脑部缺血、缺氧，从而诱发天使综合征。

药物因素：长期服用某些药物，如抗癫痫药物，可能导致大脑神经异常放电，进而诱发天使综合征。

感染因素：身体免疫力较低时，容易受到病毒感染，进而诱发天使综合征。

线粒体功能障碍：线粒体功能异常也可能导致大脑神经元异常放电，诱发天使综合征。

无创DNA检测：破解天使综合征的密码

面对天使综合征这类基因疾病，预防显然比治疗更为重要。通过科学的产前检测和遗传咨询，我们可以在宝宝诞生前就做好充分的准备，降低患病风险。

香港时代医疗提供各类基因检测服务为健康宝宝做好准备，比如「HeredScreen隐性遗传病基因检测」采用次世代测序NGS技术，准确度直达「金标准」，涵盖超过420种最常见以至罕见的隐性基因疾病。

另外，「敏儿安T21express™产前筛检」针对胎儿最常见的染色体疾病进行早期检测，如唐氏综合症、爱德华氏综合症、巴陶氏综合症等，比超声波检查、血清筛检法等传统早孕期筛查的准确度更高。

想了解更多关于时代医疗的基因检测项目，欢迎浏览：www.medtimes.com.hk。

此外，夫妻双方在备孕前应进行孕前检查，如发现存在基因缺陷，应于医学遗传中心就诊，寻求专业的遗传咨询。通过评估缺陷基因的遗传风险，我们可以更好地了解再次生育的风险，并采取相应的预防措施。

最后，香港时代医疗提醒，天使综合征这类基因疾病是有可能会遗传，因此生育过此类基因疾病患儿的夫妻应当增加产检次数，并行羊水穿刺进行产前诊断，或进行遗传学诊断，评估再次生育的风险，避免出生的胎儿携带这种基因缺陷。

另外，天使综合征目前临床上还没有特效的治疗方法，这意味着重视产前基因检测及羊水穿刺等检查手段至关重要。在宝宝诞生前，准爸妈应该提前做好多一份准备，让宝宝平安出生，健康成长!

免责声明：市场有风险，选择需谨慎！此文仅供参考，不作买卖依据。

关键词：